ATAXIE DE FRIEDREICH

Prononcer Fridraïch, c'est le nom de l'Allemand qui a décrit et défini cette anomalie du système nerveux au XIX siècle (Nicolas Friedreich en 1881). On dit qu'il l'a découverte. Ataxie signifie incoordination des mouvements volontaires; la fonction automatique des organes internes n'étant pas mise en cause: reins, intestins, respiration, cœur, etc. Quoique…

À ceci près néanmoins que ces deux dernières ne sont dues qu'à des muscles, et donc amoindries. Expulser l'air en règle générale est très fatigant : me racler la gorge, me moucher ou parler fort. Crier occasionnellement oui, mais je ne peux pas élever la voix durablement. Quant au cœur, il présente l'hypertrophie de la paroi centrale typique du Friedreich et bat sur trois temps, l'incongru…Il remplit malgré tout sans problèmes sa mission. Le cardiologue surveille!

Qu'est-ce exactement que l'ataxie de Friedreich ? C'est une maladie neuromusculaire évolutive et génétique, puisque provoquée par la pathologie d'un gène (constituant d'un chromosome), une dégénérescence spinocérébelleuse (atteinte des voies allant de la moëlle épinière au cervelet, siège du contrôle des mouvements volontaires ainsi que de l'équilibre).

La recherche avance et l'on sait maintenant que le gène défectueux ne permet pas la production suffisante de la protéine qu'on attend de lui, la frataxine, pour éliminer le fer qui s'accumule dans nos cellules, les asphyxiant au fil des ans, d'où l'évolution. Notamment dans les mitochondries, véritables usines énergétiques de ces milliards de cellules, et donc du corps tout entier, qui étouffées, ne peuvent assumer leur rôle.

Depuis le printemps 1999, des essais de médicaments ont lieu; d'abord sur trois volontaires, puis les résultats furent tellement encourageants qu'ils ont été repris sur une cinquantaine de patients. Bien sûr ce n'est pas la panacée, la lutte n'est pas terminée, mais si ça peut enrayer le processus, le stopper peut-être, ou améliorer les choses en général… Alors plus que jamais on y croit, on espère un jour sortir de nos fauteuils et on s'accroche à cette idée en essayant de rester lucide.

La fin du tunnel est en vue et la lumière se rapproche sensiblement. En attendant cet instant qu'on ne peut imaginer, il faut vivre avec un corps déréglé que pour ma part j'ai bien du mal à tourner dans le lit, et des membres si lourds à mouvoir, qui ne font pas ce que je leur demande. Il y a belle lurette que les jambes ne marchent plus, les bras sur lesquels je pouvais compter sont désormais sans force, ma voix fout le camp et le diabète s'est installé depuis la quarantaine; lié à la maladie, environ 1/3 des ataxiques en sont atteints. Mais il y a tellement pire et plus jeune…



Gilles Savry : gilles.savry@libertysurf.fr