article paru le 10 décembre 1999

Course

contre la mort d'une famille romande


SANTÉ : Pour assurer la survie de Sarah et de Gaëlle, leurs deux filles qui souffrent d'une maladie très rare, les Zollinger tentent d'obtenir un médicament japonais en rupture de stock et de production

« Nous disposons de réserves pour quinze jours. Après, nous ne savons pas si nous obtiendrons encore du Mnesis. » Cette phrase, terrible, a raisonné comme une sentence pour Sabine et Jacques Zollinger. Leurs deux filles, Gaëlle (11 ans) et Sarah (14 ans) souffrent d'une rare maladie génétique, et leur survie dépend de ce médicament japonais qui n'est plus produit parce qu'il n'est plus rentable. Aujourd'hui, les parents luttent pour que le géant chimique Takeda en reprenne la fabrication. Vous pouvez les aider en manifestant votre soutien auprès de l'ACHAF (Association suisse de l'ataxie de Friedreich), La Chenaletta, 1566 Saint-Aubin (FR).





Une leçon d'humilité


Difficile de rester de marbre face au calvaire, d'une famille de Saint-Aubin qui lutte jour après jour pour la survie de ses enfants. Mais au-delà du drame qui se joue dans le petit village de la Broye, un énorme espoir se dessine.
Un médicament permet d'enrayer les effets néfastes d'une maladie génétique, rare, insidieuse, qui ronge petit à petit l'énergie de deux filles qui ne demandaient qu'à être comme les autres. Hélas, le profit règne en maître, et le médicament n'est plus produit parce qu'il n'est plus rentable. Mis sur le marché pour lutter contre la maladie d'Alzheimer, il s'est révélé inefficace.

Bien sûr, une récente étude menée par des chercheurs français prouve que ce remède enraie la progression de l'ataxie de Friedreich, une maladie génétique dont le nombre de personnes atteintes ne dépasserait pas la centaine à l'échelle de la Suisse. C'est dire si le marché est restreint… Des chercheurs, des médecines ont frappé à la porte du géant pharmaceutique pour infléchir sa décision. En vain, jusqu'à ce jour: la production du médicament n'as pas été relancée.
Mais l'espoir est plus grand que jamais. Par vos lettres à l'association qui regroupe les proches des malades, les savants, les médecins, vous pouvez faire pression sur ceux pour qui la survie se compte en argent, jamais en âmes. Et si, comme moi, vous aviez croisé le sourire de Sarah ou de sa petite sœur, il y a longtemps déjà que vous auriez écrit.





MALADIE GENETIQUE : Sabine et Jacques Zollinger luttent pour obtenir un médicament japonais en rupture de stock, qui assure la survie de leurs deux filles
Saint-Aubin (FR)


« Nous disposons de réserves pour quinze jours. Après, nous ne savons pas si nous obtiendrons encore du Mnesis. » Calmement, Sabine Zollinger se prépare à l'inéluctable: la rupture de stock du seul médicament existant qui puisse enrayer les symptômes de l'ataxie de Friedreich, une rare maladie génétique dont souffrent ses deux filles Sarah et Gaëlle, âgées de 14 et 11 ans.

Jacques, responsable de formation dans une entreprise de micro-électronique et Sabine avaient tout pour vivre heureux. Une jolie maison à St-Aubin dans le cadre verdoyant de la Broye fribourgeoise, deux filles et un fils, Mathieu, 5 ans: des beaux enfants intelligents, sensibles, espiègles.



Diagnostic sans appel


« Nous avions bien remarqué que Sarah et Gaëlle avaient des difficultés avec leurs planches à roulettes. Mais nous ne pensions pas à une anomalie. » Alertés par les enseignants, les parents font passer des examens médicaux à leurs deux filles, âgées alors de 9 et 6 ans. Le diagnostic est sans appel: elles souffrent d'une maladie neurodégénérative autosomique et récessive qui touche moins de cent personnes en Suisse.

« Sans le savoir, poursuit Sabine, mon mari et moi étions des porteurs sains de l'ataxie de Friedreich. Une probabilité sur des millions qu'un tel couple se constitue. De plus, il restait encore une possibilité sur quatre que l'un de nos enfants développe la maladie: or nos deux filles sont atteintes et nous ne savons pas encore si Mathieu va lui aussi en souffrir. »



Six comprimés par jour


Les symptômes de l'ataxie de Friedreich? Des pertes d'équilibre obligeant à terme le malade de se mouvoir en chaise roulante, des difficultés d'élocution, une baisse de l'ouïe et de la vision. Sans oublier le plus préoccupant: un épaississement progressif des parois du coeur. « Justement, depuis qu'elles prennent de l'Idebenone, la substance active du Mnesis, leurs membranes cardiaques ont diminué de 30%. Mais ce médicament qui devait soigner au départ la maladie d'Alzheimer n'est plus produit. »

Fabriqué par le géant chimique Takeda d'Osaka, le Mnesis n'avait pas été à la hauteur de ses espérances et il avait été retiré de la pharmacopée nippone. Aujourd'hui, les parents de Sarah et Gaëlle se battent pour que Takeda reprennent la fabrication de l'Idebenone.

« Nous n'avons toujours pas obtenu de réponse et les médicaments dont nous disposons proviennent des derniers stocks européens en Italie. Nos filles prennent chacune six comprimés par jour et une boîte de Mnesis en contient trente. Le prix de la boîte est de 69 francs: en gros, le traitement nous coûte 10 000 francs par an. Le médicament n'est pas remboursé par les caisses maladies. »



Soutenez-les !

Manifestez votre soutien afin que la production du médicament soit reprise auprès de l'ACHAF (Association suisse de l'ataxie de Friedreich), La Chenaletta, 1566 Saint- Aubin (FR).





Des résultats prometteurs

C'est un précédent Téléthon qui avait mis la famille Zollinger sur la piste de l'Idebenone, la substance active du Mnesis. L'équipe dirigée par Pierre Rustin, directeur de recherche au CNRS, affecté à l'hôpital Necker à Paris, et le Pr Arnold Munnich avait enregistré des résultats encourageants après déjà trois mois de traitement. L'idebenone, de fait, joue le rôle d'un antioxydant qui diminue la toxicité due à l'accumulation du fer dans les cellules atteintes. « La prise de trois comprimés par jour, dit un rapport de l'unité de recherche, s'est révélé avoir un effet très spectaculaire sur l'hypertrophie cardiaque de trois patients, puisque après seulement quelques mois de traitement, une réduction d'environ 30 à 40% de l'épaisseur des parois initialement hypertrophiées a pu être observée. » Suite à ces résultats encourageants, un essai thérapeutique incluant plus de 50 patients a démarré en avril 1999 pendant deux années. Après trois mois, les résultats des études cardiaques réalisées chez dix premiers enfants montraient une diminution sensible de l'hypertrophie sur huit d'entre-eux.


Victor Fingal


Médicaments pas rentables

Le Mnesis n'est plus produit parce qu'il n'est pas rentable pour une maladie aussi rare que l'ataxie de Friedreich? Hélas le cas n'est pas isolé. Thierry Kuntzer, neurologue au CHUV, tente lui aussi de renverser la vapeur. « J'ai écrit, il y a plus d'un mois, aux représentants de la firme Takeda pour obtenir un lot. Je n'ai toujours pas obtenu de réponses. D'autres médicaments prometteurs fabriqués par d'autres entreprises pharmaceutiques, notamment pour des affections touchant les muscles, manquent aussi. »

Pour mieux coordonner leurs efforts, les proches des victimes de l'ataxie de Friedreich ont créé leur propre site Internet en Suisse: http://www.achaf.org