article paru le 19 décembre 1999

Petit espoir à l'horizon


Ataxie de Friedreich :

Cinq tonnes de la substance qui permet de réduire les symptômes de la maladie génétique existeraient encore au Japon. Mais la maman de Sarah et Gaëlle hésite entre la joie et le doute

«C'est quand même incroyable, que les proches des victimes, les médecins et les chercheurs n'ont pu obtenir de réponses sur les intentions de Takeda Chemicals, l'entreprise japonaise qui fabrique le Mnesis. Mais depuis que les médias (« Le Matin » du 10 et du 15 décembre) s'en sont mêlés, la situation a radicalement changé. » Sabine Zollinger, la maman de Sarah, 14 ans, et Gaëlle, 11 ans, deux filles atteintes par une affection rare, l'ataxie de Friedreich, hésite entre la joie et le doute.

Côté bonnes nouvelles, la pharmacie lausannoise a livré la deuxième partie de la commande de médicaments qui était encore pendante à cause d'une panne d'ordinateur. « Nous avons suffisamment de Mnesis pour tenir jusqu'au début de l'an 2000. » Venues de France, les informations sont aussi encourageantes: d'après Pierre Rustin, directeur de recherches au CNRS et affecté à l'hôpital Necker à Paris, le représentant de Takeda France l'aurait informé de l'existence d'un stock de 5 tonnes d'idebenone qui existerait encore au Japon.

La nouvelle plonge pourtant Sabine dans l'embarras. « Que va-t-il se passer quand le stock sera épuisé? Pour l'instant, la production du médicament semble assurée, mais il n'est toujours pas prescrit officiellement pour l'ataxie de Friedreich. Les essais cliniques ne sont pas achevés et le Mnesis est indiqué pour soigner les suites de pathologies cérébrales d'origine vasculaire. » Le hic, le médicament a été jugé d'une efficacité insuffisante au Japon et il a été retiré de la pharmacopée nipponne. Aujourd'hui, un peut partout dans le monde, des entreprises qui fabriquaient le médicament sous licence ont abandonné sa production.
Reste le marché italien, toujours ouvert, et qui permet à Sabine de s'approvisionner via une pharmacie lausannoise. Mais le prix du médicament reste un grave handicap. « Une boîte de Mnesis coûte Frs. 69 fr. et contient 30 comprimés. Chacune de mes filles doit en prendre six par jour: faites le compte, le traitement coûte 10 000 fr. par an. D'autres patients ne peuvent s'offrir un tel luxe. »



Toujours pas remboursé


Malgré les avis favorables des neurologues qui soignent les deux filles, le médicament n'est toujours pas remboursé par les caisses maladies. « De fait, nous avons tenté une démarche auprès de l' Office fédéral des assurances sociales(OFAS) et de l'AI sans succès. L'envoi de nos dossiers est resté sans réponse. Aujourd'hui, c'est Pro Infirmis qui joue le rôle d'intermédiaire en notre faveur, mais après trois mois, l'organisation n'a guère eu plus de chance que nous. »

Le réconfort, Sabine le trouve dans les centaines de messages de soutien reçoit depuis le premier appel lancé le 10 décembre dernier. « C'est génial, confie la maman, des malades et des neurologues ont découvert, grâce à la publication, l'existence du Mnesis et de ses effets encourageants. Pendant ses cours, un étudiant en médecine ne consacre guère plus de deux heures à l'ataxie de Friedreich, tant la maladie avec ses moins de cent cas en Suisse, est rare. »



Pour soutenir Gaëlle, Sarah et d'autres malades atteints par l'ataxie de Friedreich. écrivez à l'ACHAF (Association suisse de l'ataxie de Friedreich),
La Chenaletta,
1566 Saint-Aubin (FR), ou via le site:

http://www.achaf.org


Sarah et Gaëlle doivent prendre chaque jour six comprimés de Mnesis, un médicament dont la production est mise en question.




Déjà des centaines de messages de soutien Depuis l'appel lancé le 10 décembre dernier, Sabine a déjà reçu plusieurs centaines de messages de sympathie et de soutien, par lettres, par courrier électronique ou par téléphone.

Des télévisions suisses et étrangères ont aussi marqué leur intérêt pour l'histoire de la longue et courageuse quête d'une mère à la recherche d'un médicament rare et cher qui soulage les souffrances de ses deux filles.
« Je reçois plus de 20 messages par jour, souligne la maman. Certaines personnes qui se manifestent envoient des lettres types à leurs connaissances pour les faire signer. D'autres font circuler des pétitions, un peu partout en Suisse romande. Je reçevrai bientôt les feuilles signées.

C'est extraordinaire. » Des aides financières sont aussi envoyées à l'association et des jeunes veulent aider les deux filles: « Nous n'avons pas d'argent, écrivent des garçons du voisinage, mais nous aimerions sortir avec Sarah et Gaëlle: est-ce possible?"




Des résultats encourageants


Deux chercheurs et leur équipe de l'hôpital Necker à Paris: Pierre Rustin, responsable de recherches au CNRS et le Pr Arnold Munnich ont mis en évidence le rôle bénéfique de l'idebenone. La substance joue le rôle d'un antioxydant qui diminue la toxicité due à l'accumulation du fer dans les cellules atteintes. « La prise de trois comprimés par jour, dit un rapport de l'unité de recherche, s'est révélé avoir un effet très spectaculaire sur l'hypertrophie cardiaque de trois patients, puisque après seulement quelques mois de traitement, une réduction d'environ 30 à 40% de l'épaisseur des parois initialement hypertrophiées a pu être observée. » Suite à ces résultats encourageants, un essai thérapeutique incluant plus de 50 patients a démarré en avril 1999 pour une durée de deux ans. Outre les problèmes cardiaques, l'ataxie de Friedreich provoque des troubles de l'équilibre, obligeant le malade à utiliser dès l'adolescence une chaise roulante. Des baisses de l'ouïe et des difficultées d'élocution sont fréquentes.


Victor Fingal