Die Friedreich Ataxie ist eine fortschreitende neurologische Krankheit. Sie wurde im Jahre 1881 vom deutschen Neurologen Nicolas Friedreich erstmals beschrieben.

Sie ist die am häufigsten auftretende erbliche  Ataxie und trifft ungefähr eine von 30'000 Personen. Der Erbgang ist rezessiv.

Die Störungen der Bewegungsabläufe treten in der Regel beim Kind, beim Jugendlichen oder beim jungen Erwachsenen auf. Die klinische Symptomatik dieser spinocerebellären Ataxie umfasst Pyramidenbahnzeichen des Typs Babinski, fehlende Reflexe, Schwierigkeiten der Oberflächen- u. Tiefensensibilität, Dysarthrie, Kardiomyopathie.

Andere Symptome treten sehr individuell auf, wie zum Beispiel Hohlfüsse, Skoliose, Rückgang der Hörschärfe, Diabetes. Bei fortschreitender Entwicklung der Krankheit wird die Benützung eines Rollstuhls unumgänglich. Bis heute hat keine Behandlung den Beweis ihrer Wirksamkeit erbracht. Die Betreuung der Patienten beschränkt sich auf eine Überwachung und eine funktionelle Umschulung.


Die genetischen Studien, die seit dem Ende der achtziger Jahre durchgeführt wurden, führten im Jahre 1996 zur Entdeckung des für die Friedreich Ataxie verantwortlichen Genes durch ein Forscherteam unter Michel Koenig.

Normales Chromosom Chromosom, welches das Krankheitsgen trägt
 
Gesunde Person Kranke Person
 
                  Gesunde Genträger die das Gen übertragen ohne Krank zu sein
 
 
 


Vor 1996 war während Jahren lediglich bekannt, dass sich das FRDA-Gen auf dem längeren Arm von Chromosom 9 befinden muss. Mittlerweile steht fest, dass Frataxin (das aus 216 Aminosäuren bestehende, durch das Friedreich Ataxie-Gen codierte Protein) in den Mitochondrien der Zellen zu lokalisieren ist.

Frataxin ist bei den an Friedreich'scher Ataxie Erkrankten in nur geringen Mengen vorhanden. Insofern kann von einem Funktionsverlust des Frataxins gesprochen werden.

Vor kurzem hat ein Team französischer Forscher die funktionelle Anomalie, welche für die Friedreich Ataxie verantwortlich ist, identifiziert. Es handelt sich um ein Defizit in der mitochondrialen Atmungskette, das auf einen Angriff durch freie Radikale zurückzuführen ist.

Es ist eine Eisenüberladung in den Mitochondrien, welche für die Atmungskette höchst giftige Sauerstoffradikale erzeugt.

Mitochondrien bieten mehrere Abwehrsysteme auf. Einer der dabei verwendeten Stoffe ist Coenzym Q10, Bestandteil der Atmungskette mit überaus wichtiger oxydationshemmender Funktion auf dem Niveau membranärer Proteine überhaupt. Idebenonist ist beinahe identisch mit Coenzym Q10, hat aber eine kürzere molekulare Kette und bietet so einen wirksamen Schutz vor den freien Radikalen, die durch die Überschuss an Eisen hervorgerufen werden.

Diese oxydationshemmenden Wirkstoffe sind eine grosse Hoffnung zur wirksamen Behandlung der Friedreich'schen Ataxie. Entsprechende Studien sind gegenwärtig im Gang.

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