RESULTADOS PRELIMINARES DE UN ENSAYO TERAPÉUTICO EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH CON COQ10 MÁS VITAMINA E.


(Royal Free Hospital, en Inglaterra). Sacado de "The Ataxian".

Traducción de Antonio-J. Barranquero.


En el Royal Free Hospital, la investigación sobre la Ataxia de Friedreich prosigue a nivel de tres estadios diferentes:
1) Identificación de los efectos bioquímicos y fisiológicos subyacentes a la mutación genética mediante muestras de tejidos y células en cultivo donados por pacientes, bien sea en autopsia o mediante biopsia.

2) Estudio de un grupo de pacientes mediante espectroscopia por resonancia magnética (MRS) y ecocardiografía para analizar el defecto genético que afecta a la disponibilidad de energía a nivel de músculos esqueléticos y de corazón.

3) Evaluación en diez pacientes de la disponibilidad energética de los síntomas clínicos y de la función cardiaca bajo terapia combinada de vitamina E con coenzima Q10.


El estudio de tejidos y células ha demostrado que, particularmente, en el tejido cardiaco de pacientes afectados por Ataxia de Friedreich, hay una acumulación de hierro que parece estar en la parte de la célula productora de energía, la mitocondria. Las mitocondrias pueden ser consideradas como "las baterías" de la célula. Además, hemos encontado las observaciones siguientes:
a)- Una disminución de la producción de energía por las mitocondrias.
b)- Un aumento de la susceptibilidad de las células de pacientes con Ataxia de Friedreich a los efectos nocivos de los radicales libres.

Hemos podido detectar una disminución de energía a nivel de corazón o de músculos esqueléticos en 17 pacientes afectados por Ataxia de Friedreich. Esto es especialmente importante implicando no solamente a la disminución del aporte energético en los tejidos de pacientes, lo cual contribuye a sus síntomas clínicos, sino también nos ha proporcionado un marcador para evaluar la eficacia de futuras terapias.

En el Royal Free Hospital, actualmente se evalúa un tratamiento combinado de coenzima Q10 con vitamina E. Para incrementar la capacidad mitocondrial de proveer energía a las células de los pacientes, utilizamos una sustancia que, en estado natural, está implicada en el mecanismo de producción de energía por las mitocondrias, la coenzima Q10. La coenzima Q10 y la vitamina E son antioxidantes que ayudan a proteger a la célula contra los daños causados por los radicales libres, los cuales parecen incrementados en los pacientes afectados por Ataxia de Friedreich.

Actualmente hay diez pacientes bajo ese tratamiento y los hemos evaluado antes del comienzo y, posteriormente, a los 3, 6, y 12 meses.

Hemos utilizado parámetros de evaluación variados, una evaluación clínica de los síntomas, un análisis de la disponibilidad energética a nivel de corazón y de músculos esqueléticos, y una revisión electrocardiográfica.

El estudio inicial durará un año y esperamos poder prolongarlo 12 meses más tarde. La evaluación antes del tratamiento y la posterior, de los 3 meses, ya han sido realizadas. Actualmente analizamos las muestras tras 6 meses de tratamiento.

Las muestras son todavía demasiado preliminares para sacar conclusiones claras, pero estamos animados por la mejoría en las muestras tras 3 meses de tratamiento, aunque la evaluación clínica de los pacientes no muestra ningún cambio significativo. Buscamos pues ralentizar la progresión clínica de la enfermedad, lo que llevará más tiempo para poder evaluar.
Aconsejamos pues a los pacientes afectados de Ataxia de Friedreich ser prudentes en la utilización no controlada de tratamientos potenciales y les recomendamos encarecidamente que toda medicación sea tomada bajo las recomendaciones de su neurólogo o de su médico general.