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UN EQUIPO FRANCÉS OBTIENE RESULTADOS PROMETEDORES EN EL TRATAMIENTO DE UNA ENFERMEDAD DE ORIGEN GENÉTICO.


Por Jean-Yves Nau
(Traducción : Antonio-J. Barranquero).

Un grupo de biólogos y de médicos Franceses acaban de anunciar haber logrado, por primera vez, obtener resultados prometedores en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria de consecuencias gravísimas debido a la degeneración de neuronas de la médula espinal.

Este anuncio, publicado en las columnas del último número del semanal médico británico The Lancet (7 de agosto), está realizado por un equipo unido de genetistas de la unidad 393 del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (Inserm) - Pierre Rustin, Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, Karine Chanterel-Groussart, Arnold Munnich y Agnès Rötig, y el Doctor Daniel Sidi (servicio de cardiología pediátrica, hospital Necker-niños enfermos, París).
A la vista de los primeros resultados obtenidos a partir de un simple tratamiento medicamentoso, acaba de ser presentado un ensayo a gran escala en colaboración con el grupo hospitalario Pitié-Salpêtrière por una duración de dos años junto a cincuenta y dos enfermos, de los cuales veinte son niños.

La enfermedad -o ataxia- de Friedreich fue descrita por primera vez en 1863 por el neurólogo alemán del que toma el nombre. Se traduce en la aparición, entre cinco y quince años, de alteraciones progresivas rápidas de la coordinación motriz y de la sensibilidad. El intelecto de los enfermos está habitualmente preservado.
No se disponía hasta el presente de ningún tratamiento y la supervivencia pasa raramente el principio de la edad adulta. La muerte es a menudo debida a las anomalías cardiacas (cardiomiopatía) que están asociadas a las lesiones degenerativas de las neuronas. La ataxia de Friedreich es la más frecuente de las enfermedades clasificadas en el grupo de "ataxias hereditarias".
Se estima que en Europa una persona sobre ciento veinte es portadora de la anomalía genética que origina los síntomas y de la patología observada. Esta anomalía no está ligada al sexo y se transmite de un modo recesivo. Los portadores de la anomalía no son afectados si de esta última no existe más que en un solo ejemplar en el seno de su patrimonio hereditario. En cambio, dos padres "portadores" pueden tener niños enfermos.

Un ensayo alentador: Hace menos de diez años, un equipo londinense logró localizar en el cromosoma número 9 el gen, a priori, implicado en esta enfermedad.
Enseguida, gracias a los trabajos del equipo del Doctor Michel Koening (Strasbourg) y a las nuevas herramientas de descubrimiento genético suministradas por el Centro de estudio del polimorfismo humano (París), así como a la colaboración de cerca de doscientas familias concentradas en Francia, Italia y España, se puede cercar más finamente la zona crítica (Le Monde a 9 de marzo de 1996).

Los resultados obtenidos hoy por los investigadores Parisinos marcan una nueva etapa en la comprensión y la corrección de los procesos fisiopatológicos de esta enfermedad. Estos resultados son tanto más importantes cuando no se corresponden con los esquemas habitualmente propuestos y obrados en el campo de la patología humana.

Así, lejos de "insertar" un fragmento de información genética aspiran a corregir la anomalía, y lejos de administrar la proteína ausente o anormal propia de esta anomalía, los autores de la publicación de Lancet han procurado corregir, simplemente, uno de los mecanismos patológicos que habían sido hallados : una acumulación anormal de hierro en ciertas estructuras intracelulares -las mitocondrias-, asiento de la respiración celular y de la producción de energía.
Este "exceso de carga" de hierro conduce a la aparición de moléculas tóxicas por las células (radicales libres).

Tras los test in vitro, una molécula -idebenone- se ha mostrado más eficaz y privado de efectos secundarios. Ha sido presentado un primer ensayo en tres jóvenes enfermos durante un periodo de cuatro a nueve meses.
"Los resultados son estimulantes. En poco tiempo, la hipertrofia cardiaca, que puede ser mortal en esta enfermedad, ha disminuido significativamente y el producto ha sido tolerado perfectamente" -precisan los autores del estudio-.
"La corta duración de este ensayo no ha permitido notar un cambio a los niveles de las anomalías neurológicas, pero el círculo de las dolencias ha notado una mejora de la fuerza muscular y de la precisión de los movimientos".

Los resultados del ensayo presentado en cerca de cincuenta y dos pacientes permitirán decir si los progresos observados en el conocimiento de la genética molecular pueden estar prolongados por un acceso farmacológico clásico. Si éste fuese el caso, las perspectivas terapéuticas serían ensanchadas considerablemente.

Articulo del periódico Le Monde, 10 de agosto de 1999