Résultats préliminaires d'un essai thérapeutique dans
l'Ataxie de Friedreich
(Royal Free Hospital en Angleterre)


Tiré de « The Ataxian »

Au Royal Free Hospital, la recherche sur l'AF se poursuit au niveau de trois volets différents:
  1) L'identification des effets biochimiques et morphologiques sous-jacents à la mutation génétique au moyen d'échantillons de tissus et de cellules en culture donnés par les patients soit à l'autopsie ou par biopsies.
  2) L'étude d'un groupe de patients au moyen de la spectroscopie par résonnance magnétique (SRM) et par échocardiographie pour analyser comment le défaut génétique affecte la disponibilité de l'énergie au niveau des muscles squellettiques et du coeur.
  3) L'évaluation de la disponibilité énergétique des symptômes cliniques et de la fonction cardiaque sous thérapie combinée par la vitamine E et le coenzyme Q10 chez 10 patients.

L'étude de tissus et de cellules a montré que, particulièrement dans le tissu cardiaque de patients atteints d'AF, il y a une accumulation de fer qui semble être dans la partie de la cellule qui produit l'énergie, les mitochondries. Les mitochondries peuvent être considérées comme "les batteries" de la cellule. De plus, nous avons fait les observations suivantes:
- une diminution de la production d'énergie par les mitochondries.
- une augmentation de la susceptibilité des cellules de patients AF aux effets nocifs des radicaux libres.

Nous avons pu détecter une diminution de l'énergie au niveau du coeur ou des muscles squelettiques chez 17 patients atteints d'AF. Ceci est particulièrement important impliquant non seulement que la diminution de l'apport énergétique dans les tissus des patients contribue à leurs symptômes cliniques, mais nous a également fourni un marqueur pour évaluer l'efficacité des thérapies futures.

Au Royal Free Hospital, on évalue présentement un traitement combiné par le coenzyme Q10 et la vitamine E. Pour accroître la capacité des mitochondries de fournir de l'énergie aux cellules des patients, nous utilisons une substance qui est naturellement impliquée dans le mécanisme de production de l'énergie par les mitochondries, le coenzyme Q10 et la vitamine E sont des antioxydants qui aident à protéger la cellule contre les dommages causés par les radicaux libres qui semblent être accrus chez les patients atteints d'AF.

Il y a présentement 10 patients sous traitement et nous les avons évalués avant le début du traitement et après, 3, 6 et 12 mois de traitement.
Nous avons utilisé des paramètres d'évaluation variés, une évaluation clinique des symptômes, une analyse de la disponibilité energétique au niveau du coeur et des muscles squelettiques et une analyse électrocardiographique du coeur.
L'étude initiale durera 12 mois et nous espérons pouvoir prolonger cette étude de 12 mois par la suite. L'évaluation avant traitement et à 3 mois ont été faites et nous analysons présentement les données après 6 mois de traitement.
Les données sont encore trop préliminaires pour en tirer des conclusions claires, mais nous sommes encouragés par l'amélioration des données après 3 mois de traitement, bien que l'évaluation clinique des patients ne montre aucun changement significatif. Nous cherchons donc à ralentir la progression clinique de la maladie, ce qui prendra beaucoup plus temps à évaluer. Nous conseillons donc aux patients atteints d'AF d'être prudents dans l'utilisation non contôlée de traitements potentiels et nous leur recommandons fortement que toute médication soit prise sur les recommandations de leur praticien général ou d'un neurologue.