Article paru le 30 décembre 1999

Une famille lutte contre la maladie
génétique


SAINT-AUBIN (FR) • Depuis que leurs deux filles ont développé l'ataxie de Friedreich, une maladie génétique qui touche moins de cent personnes en Suisse, les Zollinger sont condamnés à se battre. Se battre pour assurer un confort de vie à deux enfants que l'ataxie colle dans un fauteuil roulant. Se battre aussi pour obtenir du Mnésis 45, le seul médicament enrayant le développement de la maladie. Car la production de cette substance semble avoir été interrompue, au Japon, pour des raisons de rentabilité. Les Zollinger font tout pour que cette lumière pharmaceutique dans la nuit thérapeutique ne s'éteigne pas.


Gaëlle, Sarah et leurs parents luttent avec courage contre une maladie rare

SAINT-AUBIN • Les Zollinger lancent un SOS. Leurs deux filles sont atteintes de l'ataxie de Friedreich, une maladie génétique grave. Seul un médicament japonais peut en stopper l'évolution. Difficile à obtenir, le remède n'est pas remboursé.



Au quotidien. La maladie a rendu difficile la vie de Gaëlle et Sarah, mais n'anéantit pas leur joie de vivre.



VALENTINE JAQUIER

«Carpe Diem! C'est désormais notre maxime. On vit intensément, au jour le jour». À Saint-Aubin, Sabine et Jacques Zollinger ont décidé de ne plus se taire. Ils veulent se battre, remuer ciel et terre. Question de vie, de survie de leurs deux filles. Atteintes de l'ataxie de Friedreich depuis plus de quatre ans, Gaëlle (11 ans) et Sarah (14 ans) sont aujourd'hui en chaises roulantes. Leur vie a basculé et peu d'espoir se profile à l'horizon.


Maladie neurologique évolutive l'ataxie de Friedreich peut être comparée avec de nombreuses myopathies. Elle entraîne une invalidité complète à l'âge adulte, des pertes d'équilibre obligeant le malade à se mouvoir en chaise roulante, des difficultés d'élocution, une baisse de la vue et de l'ouïe. Mais le plus préoccupant est l'épaississement progressif des parois du cœur, qui, à long terme, conduit à la mort.


Médicament en sursis

Aujourd'hui, petite lueur dans la nuit, un médicament, le Mnésis 45, vient donner de l'espoir à la famille de Saint-Aubin. «Mes filles prennent ce médicament depuis cinq mois», explique Sabine Zollinger. «Nous constatons de nettes améliorations dans leur état général: un plus grand tonus, une facilité accrue pour se déplacer et surtout beaucoup moins de fatigue». Le Mnésis 45 permet de stopper l'évolution de la maladie. Hélas, pas de la guérir. Fabriqué au Japon par le géant chimique Takeda, le remède de Gaëlle et Sarah est en sursis. Pas assez rentable, vu le trop peu de malades qui en ont besoin. En 1998, la firme chimique a décidé d'en arrêter la production. Seuls quelques stocks de Mnésis sont encore disponibles en Italie et dans quelques pays d'Amérique du Sud. La famille Zollinger vivait dans l'angoisse. Comment obtenir ce médicament pour la survie de leurs deux filles?



Pas de réponse de l'AI


Sabine et Jacques Zollinger ont finalement décidé d'ameuter la presse. Les divers articles parus récemment dans les journaux suisses ont fait pression. Comme par magie, Takeda a fait savoir qu'elle avait encore en stock cinq tonnes de Mnésis. Les Zollinger hésitent pourtant entre la joie et le doute. «Que va-t-il se passer lorsque le stock sera épuisé?» Sabine Zollinger a contacté le responsable suisse de Takeda à Lachen (SZ). «Pour l'instant, la production du médicament semble assurée et il m'a promis de tout faire pour cela», dit-elle. Cependant, le Mnésis n'est pas prescrit officiellement pour l'ataxie de Friedreich et les essais cliniques ne sont pas achevés. De plus, le médicament n'est pas remboursé par les caisses-maladies.


Gaëlle et Sarah prennent chacune six comprimés par jour. Une boîte de Mnésis contient trente comprimés et coûte 69 fr. «Faites le calcul!», lance Sabine Zollinger. «Le traitement nous coûte 10 000 fr. par année». Un montant qui pèse lourd dans le porte-monnaie de la famille, d'autant plus que leur maison a dû être complètement adaptée pour que Gaëlle et Sarah se déplacent aisément en fauteuil roulant.


Jacques et Sabine Zollinger ont écrit en août à l'Assurance Invalidité (AI) du canton de Fribourg, demandant le remboursement du médicament. La lettre est restée sans réponse, l'AI n'a à ce jour toujours pas donné signe de vie aux Zollinger. «D'autres malades en Suisse ont besoin de ce traitement», relève Sabine Zollinger. «Mais le médicament est cher et certains n'ont pas les moyens de le payer...»


Contacté par La Liberté, l'Office AI du canton de Fribourg explique que, «submergé par les dossiers, il n'a pas eu le temps de rendre réponse à la famille Zollinger». Cependant, toutes les portes ne sont pas fermées. «Le dossier nous a été soumis fin août», souligne Martin Tschopp, médecin à l'AI Fribourg. «Nous avons besoin d'au moins deux études qui prouvent que le médicament est efficace. Nous en avons maintenant une, transmise par le docteur Déona qui traite Gaëlle et Sarah à Lausanne. Mais nous devons encore attendre une seconde preuve. Il nous faut des résultats pour que l'OFAS accepte la demande. Cela n'a rien à voir avec le prix du remède. Mais à mon avis, comme le Mnésis est encore en test, c'est le fabricant Takeda qui devrait le mettre gratuitement à disposition des malades.»


Beaucoup de cas isolés


Afin de se serrer les coudes et de créer un mouvement de solidarité, Sabine Zollinger a fondé, il y a deux mois, l'Association suisse de l'ataxie de Friedreich (ACHAF). Depuis sa villa à Saint-Aubin, la mère de famille mène un véritable combat. Au nom de tous les malades atteints de l'ataxie de Friedreich. «C'est une maladie orpheline, ce qui veut dire rare», souligne-t-elle. «Il y a beaucoup de cas isolés, qui souffrent dans leur coin. J'ai mis sur pied cette association pour leur dire qu'ils ne sont pas seuls et que l'on peut se soutenir les uns les autres». En Suisse, il y a moins de cent personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich. Dans le canton de Fribourg, Gaëlle et Sarah sont les deux seules.


VJ



Pour soutenir Gaëlle et Sarah, ainsi que d'autres malades atteints de l'ataxie de Friedreich: ACHAF (Association suisse de l'ataxie de Friedreich), La Chenaletta, 1566 Saint-Aubin, http://www.achaf.org




Une vie qui a basculé


«On n'accepte pas la maladie, on vit avec!» La vie de la famille Zollinger a basculé, il y a plus de quatre ans. «Nous avions remarqué que nos filles avaient des troubles d'équilibre», raconte Sabine Zollinger. «Elles avaient de la peine à aller à vélo, en planches à roulettes, à marcher sur une poutre ou encore à couper droit une feuille de papier. Mais nous ne pensions pas que c'était grave. Nous avons finalement été consulter notre pédiatre, qui nous a dirigé vers les neurologues du CHUV. Le diagnostic a révélé chez nos deux filles une maladie neurodégénérative autosomique et récessive. Nous étions bouleversés, complètement désemparés.»


Sabine et Jacques Zollinger ne savaient pas qu'ils étaient tous deux des porteurs sains du gène de l'ataxie de Friedreich. Une probabilité sur des milliers qu'un tel couple se constitue, d'autant plus que le gène n'est présent que chez une personne sur 120. De plus, il y avait une possibilité sur quatre que l'un de leurs enfants développe la maladie. Or, Gaëlle et Sarah sont toutes deux atteintes de l'ataxie de Friedreich. Les Zollinger ne savent pas encore si Mathieu, leur fils de cinq ans, va également souffrir de la maladie, qui se manifeste en général aux alentours de la puberté.


En battantes, Gaëlle et Sarah mènent une lutte quotidienne contre l'ataxie de Friedreich, qui ronge jour après jour leur santé. Mais elles ne perdent pas espoir, même si la réalité est parfois cruelle. «Sarah est adolescente et pour elle c'est le temps des boums», témoigne Sabine Zollinger. «C'est difficile, car elle ne peut y aller danser comme ses copains et copines».



VJ




Mnésis 45, le seul espoir


Il n'existe à l'heure actuelle aucun médicament contre l'ataxie de Friedreich. Seul le Mnésis 45 permet de stopper l'évolution de la maladie. Des chercheurs français, Pierre Rustin (directeur de recherche au CNRS) et le professeur Arnold Munnich, se sont penchés sur l'Ibédénone, la substance active du Mnésis, et ont mis en évidence son rôle bénéfique dans l'ataxie de Friedreich. «La façon d'agir du Mnésis 45 peut être expliquée de façon très imagée», note Sabine Zollinger. «Les chercheurs ont remarqué une accumulation anormale de fer dans les cellules, au niveau de la mitochondrie qui est l'usine électrique de toute cellule. Cette accumulation de fer est due à la diminution de frataxine chez les malades de l'ataxie de Friedreich. Elle entraîne un effet toxique majeur sur la cellule, en la détruisant. D'où les symptômes de l'ataxie. L'ibédénone agit en tant que protecteur de la cellule. On n'a malheureusement pas trouvé le moyen d'empêcher le fer d'entrer à l'intérieur de la mitochondrie, comme on n'arrive pas non plus à le faire sortir. C'est pourquoi le Mnésis, en protégeant la cellule, peut stabiliser la maladie et même engendrer quelques améliorations symptomatiques.» À la base, le Mnésis était prévu pour soigner les suites de pathologies cérébrales d'origine vasculaire et a fait l'objet de recherches dans le traitement de la maladie d'Alzheimer.



VJ