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Maladie
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INTRODUCTION

Décrite en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich, l’Ataxie de Friedreich est une maladie neurologique évolutive.

C’est la plus fréquente des ataxies héréditaires et elle touche environ 1 personne sur 50’000.

Cette affection de transmission autosomique récessive, débute en règle générale chez l’enfant, l’adolescent ou le jeune adulte. La symptomatologie clinique associe ataxie cérébelleuse, syndrome pyramidal avec signe de Babinski ,abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, dysarthrie, troubles oculomoteurs et cardiomyopathie.
D’autres signes sont inconstants, tels la présence de pieds creux, d’une scoliose, d’une baisse de l’acuité auditive ou d’un diabète.

Cette maladie est d’évolution sévère, avec perte de l’autonomie,  nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant.
Jusqu’à présent, aucun traitement n’a fait la preuve de son efficacité.
La prise en charge des patients se limite à une surveillance et à une rééducation fonctionnelle.

GENETIQUE

Les études génétiques, menées depuis la fin des années 1980, ont permis en 1996 de découvrir le gène de l’ataxie de Friedreich.

Chromosome normal

Personne saine

Chromosome porteur
du gène de la maladie

Ataxique

Porteurs sains transmettant le gène sans être malades

Après avoir été localisé sur le bras long du chromosome 9, le gène responsable de cette maladie a été identifié récemment par l’équipe de Michel Koenig.
En effet, on sait maintenant que celui-ci code la frataxine, une protéine de 216 acides aminés, localisée dans la mitochondrie.

Suite à la diminution de l’expression de cette protéine chez les malades, les chercheurs en ont conclu, qu’ils se trouvaient en présence d’une maladie par perte de fonction de la frataxine.

DECOUVERTE RECENTE

Il y a peu de temps, une équipe de chercheurs français a identifié l’anomalie fonctionnelle, responsable de la maladie chez les patients atteints d’Ataxie de Friedreich. Il s’agit d’un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, dû à une attaque par des radicaux libres.

En effet, il existe une surcharge de fer dans les mitochondries, qui génère des radicaux oxygène hautement toxiques pour la chaîne respiratoire.

Les mitochondries présentent plusieurs systèmes de défenses, dont l’ubiquinone (Coenzyme Q10), qui est un des composants de la chaîne respiratoire et qui a une fonction antioxydante importante au niveau des protéines membranaires.
En utilisant de l’Idébénone, qui a une courte chaîne et donc qui est presque identique à l’ubiquinone, on obtient une protection efficace contre les radicaux libres, générés par la surcharge en fer. (Il semble que les quinones assurent une protection au niveau du cœur et du cerveau des patients.)

Ces agents antioxydants représentent un nouvel espoir de traitement de l’Ataxie de Friedreich !