Diagnostic prénatal de l'Ataxie de Friedreich :
une première canadienne à l'hôpital Sainte-Justine

Serge B. Melançon. MD
Andrea Richter, Ph.D.


L'équipe de recherches sur les Ataxies Héréditaires du laboratoire de génétique médicale de l'Hôpital Sainte-Justine vient de réaliser une première canadienne en diagnostic prénatal: l'analyse moléculaire directe des cellules amniotiques en vue d'un diagnostic prénatal de l'Ataxie de Friedreich.

Jusqu'à date, le diagnostic prénatal de cette grave maladie nécessitait plusieurs étapes dont l'analyse préalable de l'ADN des malades et des membres de leur famille à l'aide de sondes moléculaires détectant le polymorphisme des fragments de restriction (RFLP ou restriction fragment length polymorphism).
Cette méthode requérait plusieurs semaines de travail intensif en laboratoire. Les résultats n'étaient pas toujours applicables en diagnostic prénatal. Il n'est donc pas surprenant qu'un seul diagnostic prénatal s'appuyant sur cette méthode n'ait été publié depuis la localisation du gène de cette maladie en 1988.

Grâce aux recherches effectuées au cours de la dernière année, l'équipe de l'Hôpital Sainte-Justine dispose de nouvelles sondes moléculaires extrêmement informatives, développées dans les laboratoires des docteurs Susan Chamberlain à Londres et Jean-Louis Mandel à Strasbourg.
Ces nouveaux marqueurs situés très près du gène de l'Ataxie de Friedreich permettent d'analyser directement l'ADN des sujets à risque à partir d'une infime quantité de cellules comme il s'en trouve dans le liquide amniotique.
C'est ainsi qu'en moins de deux semaines les chercheurs québécois ont réussi à compléter l'étude moléculaire d'une famille à risque pour l'Ataxie de Friedreich et à réaliser un diagnostic prénatal sans recourir à la culture de cellules amniotiques comme c'est le cas dans la majorité des diagnostics prénatals génétiques.
Au lieu des 3 à 4 semaines d'attente habituelle, le résultat du diagnostic prénatal a pu être transmis au couple bénéficiaire dans les 48 heures qui ont suivi l'amniocentèse.

Ce développement technologique représente un atout d'une valeur inestimable pour la poursuite des recherches que supporte l'ACAF en vue d'identifier le défaut génétique à la base de cette maladie.
(Janvier 2001)