L'Ataxie de Friedreich ( AF ) est une maladie génétique.
Elle fait partie des maladies neurologiques évolutives et elle débute en règle générale chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte jeune.

Les symptômes principaux de la maladie sont:

Vous trouverez une description scientifique et plus "rigoureuse" sur le site: http://www.achaf.org à la page "maladie". Plutôt que de faire une seconde approche médicale de l'Ataxie de Friedreich, j'ai envie sur cette page, de vous en parler avec le coeur!

Je crois que ce qui me touche le plus, en tant que maman de deux enfants concernés dans leur chair par ce fléau, c'est le caractère évolutif de l'AF. Lorsqu'on apprend le diagnostic de maladie génétique, la première question que l'on se pose, c'est "quel traitement allez-vous proposer à mes enfants?"
Et bien jusqu'à l'année passée, la réponse était: RIEN!
L'Ataxie de Friedreich ne connaissait aucun traitement efficace et confirmé….
Depuis le mois d'avril 1999, un protocole de test a été mis sur pied par des chercheurs français. C'est un immense espoir pour tous les Ataxiques du monde entier, qui se sentent délaissés et isolés depuis de nombreuses années.

Ce traitement est basé sur la découverte récente des mécanismes de fonctionnement de cette maladie. Le gène de la frataxine (localisé sur le chromosome 9) n'existe pas en quantité suffisante chez les personnes touchées par l'AF et cela entraîne une accumulation de fer dans les mitochondries; ce qui génère des radicaux libres qui sont toxiques pour les cellules.
Pierre Rustin et son équipe de l'hôpital Necker (Paris) a découvert que l'IDEBENONE, un antioxydant dérivé de l'ubiquinone, pouvait avoir un effet protecteur et s'avérait bénéfique sur l'atteinte myocardique.
Sarah et Gaëlle suivent ce traitement depuis une année et ont pu constater une légère amélioration des symptômes neurologiques, comme la fluidité de la voix ou une écriture beaucoup plus lisible et surtout une baisse marquée de la fatigue en général. Mais c'est plus particulièrement au niveau de leur membrane cardiaque que les choses ont évolué positivement.

Il faut préciser que ce traitement n'est pas miraculeux, mais qu'il offre à l'heure actuelle la seule possibilité de ralentir l'évolution de l'AF.
Malheureusement les études en cours ne permettent pas encore une homologation de ce médicament et devant la détresse de certaines familles et malades, qui aimeraient l'obtenir et qui n'en ont pas les moyens financiers, j'ai envie de crier au scandale!
En effet, il est inadmissible de devoir sans cesse "pleurer" auprès des associations d'entre-aide pour trouver l'argent nécessaire pour le financement de ce traitement. Je peux comprendre que l'homologation d'un médicament demande des garanties, mais pourquoi devons-nous toujours nous battre pour obtenir quelque chose? (Ne serait-ce pas aux laboratoires pharmaceutiques de le faire?)

L'Ataxie de Friedreich est une maladie orpheline!
Le nombre peu élevé de malades n'enrichira jamais aucune firme pharmaceutique…
Serait-ce la raison de ce manque de motivation à appuyer la recherche et à permettre aux malades de le tester gratuitement???

Les questions restent posées et dans l'attente de réponses efficaces, nombreux sont les chercheurs, parents d'enfants malades et ataxiques qui luttent pour faire reconnaître leurs droits et leurs espoirs! Aidez-nous en adhérent à l'aCHaf (Association suisse contre l'Ataxie de Friedreich)….

Tous ensemble nous serons plus forts!

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